Evolutionary diversification in Central Brazil: where Amazonia and Cerrado meet

Apesar da fauna de mamíferos Neotropicais ser uma das mais ricas do mundo, o nosso conhecimento sobre os limites de espécies, distribuições geográficas e relações filogenéticas está ainda agora no seu início. As áreas de transição entre os dois maiores biomas da América do Sul, o Cerrado e a Amazónia, são ainda menos conhecidas. Até ao momento, escassos estudos focaram os pequenos mamíferos destas áreas. Destes estudos, apenas dois apresentam dados taxonómicos e de distribuição geográfica de uma lista de espécies reduzida e, nenhum é focado nos processos evolutivos que conduziram à diversidade destas áreas. O presente trabalho tem como objectivo aumentar o conhecimento básico sobre a diversidade do médio Rio Araguaia, na região central do Brasil, através da amostragem e análise de espécies de pequenos mamíferos, integrando um intenso trabalho de campo, de laboratório e de museu. Desta forma, um total de 22 espécies é registado para o médio Araguaia. De entre estas espécies, descreve-se uma espécie nova de Rhipidomys, regista-se uma espécie não descrita de Thrichomys e uma potencial nova forma de Oligoryzomys, e também se apresenta uma diagnose emendada do obscuro Oecomys cleberi. Para cada espécie, são também descritas as suas características morfológicas e resumem-se os seus aspectos de distribuição geográfica e história natural. Para os quatro géneros acima referidos, são apresentadas as análises filogenéticas que permitem a identificação das espécies. Adicionalmente, os princípios da filogeografia são aplicados para estudar os padrões da distribuição geográfica da diversidade genética de três roedores sigmodontíneos e seis marsupiais didelphídeos. Os resultados obtidos demonstram que o Rio Araguaia forma uma barreira geográfica para espécies especialistas em florestas não-alagáveis; por outro lado, espécies generalistas apresentam partilha de haplótipos em ambas as margens do rio. Argumentamos também que os refúgios florestais e os gradientes poderão ter tido um papel importante para moldar a estrutura genética de populações de pequenos mamíferos no Brasil central. Em suma, os resultados apresentados corroboram a proposição de que a diversidade Neotropical não poderá ser explicada através de um único modelo de especiação e que estes não são mutuamente exclusivos. O entendimento integral dos processos ecológicos e históricos que deram origem à fauna Neotropical, assim como a continuidade de estudos sistemáticos, depende da realização de novas amostragens e consequente enriquecimento dos museus com colecções apropriadas.

Biodiversity and conservation of the middle-Araguaia herpetofauna

A conservação da biodiversidade nunca foi uma assunto tão popular como nas últimas décadas, mas esta popularidade crescente é devida à pior das razões: o passo acelerado da extinção de espécies e habitats. Os ecossistemas tropicais são, ao mesmo tempo, os mais diversos e os mais ameaçados, em parte porque muitos países destas regiões emergem ainda de situações de instabilidade social, económica e política. O Brasil é o maior país Neotropical, onde se encontram alguns dos biomas com maior diversidade e mais ameaçados do planeta. Actualmente, é também um país líder ao nível da planificação e implementação de medidas de conservação da biodiversidade. Vários dos biomas tropicais mais diversos e ameaçados encontram-se em território brasileiro. Dois destes biomas, a Amazónia e o Cerrado, convergem numa região ecotonal sujeita a uma elevada pressão humana, conhecida como o arco do desmatamento. O Araguaia, um dos maiores rios do Brasil, corre ao longo desta paisagem e os efeitos do desmatamento são já evidentes em toda a sua bacia. Por causa do acelerado ritmo de degradação deste ecossistema, torna-se urgente obter uma imagem clara da biodiversidade regional e compreender como e se a estratégia de conservação para esta região é capaz de lidar com as correntes ameaças e alcançar o seu objectivo a longo prazo: conservar a biota regional. Tendo a herpetofauna como grupo-alvo, os nossos objectivos principais foram: aumentar o conhecimento das comunidades de anfíbios e répteis squamata da região do curso médio do Rio Araguaia; compreender a importância deste rio nos padrões intraespecíficos de estrutura e diversidade genética para diferentes espécies com diferentes características ecológicas; avaliar o potencial de diferentes metodologias para o estudo e monitorização da herpetofauna regional. Os nossos resultados revelam que a amostragem continuada e o uso de diferentes técnicas são essenciais para a obtenção de uma imagem precisa da diversidade da herpetofauna local. As comunidades locais de anfíbios e lagartos apresentaram maior riqueza específica na Área de Protecção Ambiental Bananal/Cantão (APABC), uma área tampão, do no Parque Estadual do Cantão (PEC), uma área de conservação estrita. A APABC é caracterizada por uma maior heterogeneidade de habitats e os nosso resultados corroboram a teoria da heterogeneidade espacial e resultados recentes que revelam uma maior diversidade de lagartos nas zonas interfluviais do Cerrado, do que nas matas de galeria. Os resultados aqui apresentados não corroboram a hipótese de que os ecótonos apresentam maior diversidade do que os biomas em redor. Os nossos resultados revelaram ainda que o Rio Araguaia afecta de forma diferente a estrutura genética de várias espécies de anfíbios e lagartos. Estas diferenças poderão estar relacionadas com a ecologia das espécies, nomeadamente com o uso de diferentes habitats, a vagilidade, ou a estratégia alimentar. Sugerimos que a gestão integração de diferentes unidades de conservação, com diferentes estatutos, podem ajudar a preservar melhor a biota regional.

Evolution and functional relevance of Ataxin-3 paralogues

O gene ataxin-3 (ATXN3; 14q32.1) codifica uma proteína expressa ubiquamente, envolvida na via ubiquitina-proteassoma e na repressão da transcrição. Grande relevância tem sido dada ao gene ATXN3 após a identificação de uma expansão (CAG)n na sua região codificante, responsável pela ataxia mais comum em todo o mundo, SCA3 ou doença de Machado-Joseph (DMJ). A DMJ é uma doença neurodegenerativa, autossómica dominante, de início tardio. O tamanho do alelo expandido explica apenas uma parte do pleomorfismo da doença, evidenciando a importância do estudo de outros modificadores. Em doenças de poliglutaminas (poliQ), a toxicidade é causada por um ganho de função da proteína expandida; no entanto, a proteína normal parece ser, também, um dos agentes modificadores da patogénese. O gene ATXN3 possui dois parálogos humanos gerados por retrotransposição: ataxin-3 like (ATXN3L) no cromossoma X, e LOC100132280, ainda não caracterizado, no cromossoma 8. Estudos in vitro evidenciaram a capacidade da ATXN3L para clivar cadeias de ubiquitina, sendo o seu domínio proteolítico mais eficiente do que o domínio da ATXN3 parental. O objetivo deste estudo foi explorar a origem e a evolução das retrocópias ATXN3L e LOC100132280 (aqui denominadas ATXN3L1 e ATXN3L2), assim como testar a relevância funcional de ambas através de abordagens evolutivas e funcionais. Deste modo, para estudar a divergência evolutiva dos páralogos do gene ATXN3: 1) analisaram-se as suas filogenias e estimou-se a data de origem dos eventos de retrotransposição; 2) avaliaram-se as pressões seletivas a que têm sido sujeitos os três parálogos, ao longo da evolução dos primatas; e 3) explorou-se a evolução das repetições CAG, localizadas em três contextos genómicos diferentes, provavelmente sujeitos a diferentes pressões seletivas. Finalmente, para o retrogene que conserva uma open reading frame (ORF) intacta, ATXN3L1, analisou-se, in silico, a conservação dos locais e domínios proteicos da putativa proteína. Ademais, para este retrogene, foi estudado o padrão de expressão de mRNA, através da realização de PCR de Transcriptase Reversa, em 16 tecidos humanos. Os resultados obtidos sugerem que dois eventos independentes de retrotransposição estiveram na origem dos retrogenes ATXN3L1 e ATXN3L2, tendo o primeiro ocorrido há cerca de 63 milhões de anos (Ma) e o segundo após a divisão Platirrínios-Catarrínios, há cerca de 35 Ma. Adicionalmente, outras retrocópias foram encontradas em primatas e outros mamíferos, correspondendo, no entanto, a eventos mais recentes e independentes de retrotransposição. A abordagem evolutiva mostrou a existência de algumas constrições selectivas associadas à evolução do gene ATXN3L1, à semelhança do que acontece com ATXN3. Por outro lado, ATXN3L2 adquiriu codões stop prematuros que, muito provavelmente, o tornaram num pseudogene processado. Os resultados da análise de expressão mostraram que o gene ATXN3L1 é transcrito, pelo menos, em testículo humano; no entanto, a optimização final da amplificação específica dos transcriptos ATXN3L1 permitirá confirmar se a expressão se estende a outros tecidos. Relativamente ao mecanismo de mutação inerente à repetição CAG, os dois parálogos mostraram diferentes padrões de evolução: a retrocópia ATXN3L1 é altamente interrompida e pouco polimórfica, enquanto a ATXN3L2 apresenta tratos puros de (CAG)n em algumas espécies e tratos hexanucleotídicos de CGGCAG no homem e no chimpanzé. A recente aquisição da repetição CGGCAG pode ter resultado de uma mutação inicial de CAG para CGG, seguida de instabilidade que proporcionou a expansão dos hexanucleótidos.Estudos futuros poderão ser realizados no sentido de confirmar o padrão de expressão do gene ATXN3L1 e de detetar proteína endógena in vivo. Adicionalmente, a caracterização da proteina ataxina-3 like 1 e dos seus interatores moleculares poderá povidenciar informação acerca da sua relevância no estado normal e patológico.